Guérir le syndrome d’Usher par thérapie génique

Pour cela, ils ont délivré dans l’oreille de ces souris, à l’aide d’un virus vecteur synthétique mis au point par des chercheurs de la Massachusetts Eye and Ear Infirmary, une copie saine du gène défectueux entraînant la maladie. Une mutation sur le gène USH1C codant pour l’harmonine, une protéine qui contribue à des liaisons essentielles pour les stéréocils, provoque le syndrome d’Usher de type 1 qui entraîne notamment une surdité profonde à la naissance.
Ainsi, une fois délivrée par le virus chez des souris souffrant du syndrome d’Usher, la copie saine du gène a été intégrée dans les cellules ciliées (on parle de transduction), aussi bien internes qu’externes, pourtant plus difficiles à atteindre, et c’est là l’une des prouesses de ces chercheurs. Cette transduction efficace a permis la synthèse de l’harmonine dans ces cellules, comme l’expliquent les chercheurs dans la revue Nature Biotechnology. Les tests ABR et les otoémissions montrent que les souris ont partiellement recouvré l’audition, notamment dans les basses fréquences, et l’analyse des touffes ciliaires indique qu’elles retrouvent leur morphologie normale après le traitement. Des résultats très encourageants pour la réhabilitation des troubles auditifs d’origines génétiques.